染色体罗氏易位是什么？

首先染色体罗氏易位，是一种染色体病症。也是一种影响不孕不育且不常见因素之一，罗氏易位，英文Robertsonian translocation, rob，简单说就是两条正常的染色体重排出现错误，两个近端着丝粒染色体在着丝粒或附近断裂后，短臂丢失，染色体整体数目减少。染色体长臂融合成为一长，两短的异常染色体。染色体罗氏易位人群发生率约为1.23/千分,约占不孕人群的2%-3%

罗氏易位能自己生孩子吗？

染色体罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上。

罗氏易位携带者只有45条染色体，缺少1条染色体（人正常情况有23对完整染色体）。一般来说，发生罗氏易位的5条染色体的短臂的丢失不会对个体发育产生严重的影响，也就是罗氏易位携带者看上去自身是非常正常的。但如果罗氏易位携带者与正常人婚配，生殖细胞在配对分裂过程中会产生非平衡配子，有一定的概率胚胎发育后容易导致胎儿畸形以及反复流产等现象，当然这里说的是有一定概率，并非全部，还有一部分概率出生的孩子是没问题的，是可以正常生孩子的。染色体罗氏易位在临床实践中一般表现以下三种胚胎染色体状态：

罗氏易位患者的三种孕产可能

第一种，16.67%的可能性-胚胎完全正常

新生儿未遗传母亲的易位染色体，有正常的46条染色体，再生育时也没有遗传的问题。

第二种，16.67%的可能性-罗氏易位携带胚胎

新生儿遗传了母亲的易位染色体，只有45条染色体，和母亲一样，拥有正常的表型，但是再生育后代时仍和母亲一样，存在同样的生育风险问题。

第三种，66.67%的可能性-染色体不平衡，流产或诞生畸形儿

染色体不平衡胚胎：妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。

胚胎继承了母亲的异位染色体，并且形成了不平衡的单体或三体配子，可能直接造成妊娠困难或反复流产，或者死胎死产，或者染色体异常患儿出生，例如：21-三体综合征，是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。

另外，有研究表明，罗氏易位可能干扰男性精子生成，男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。男性弱精无精、很可能是罗氏易位携带者，当然许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力。为安全起见，目前社会上对于罗氏易位携带都一般不建议自己生孩子，如果要生或采用第三代试管婴儿助孕，因为第一、二代试管婴儿技术是一种物理性助孕方法，规避不了染色体异常的影响。对于那些如果做过第一代、第二代试管婴儿手术且经历了2次以上的不成功的人群，就要重点考虑可能是染色体异常了。罗氏易位携带者，最常见出现多次试管失败！

第三代试管婴儿技术，让罗氏易位携带者也怀抱自己的健康宝宝！

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学筛查(PGS)，即针对人工授精并培育的囊胚，检查其染色体数目和结构是否存在异常。对于PGS技术而言，罗氏患儿胚胎的染色体状态非常清晰，一目了然。临床专家挑选囊胚中染色体完全正常的宝宝，再移植回妈妈的子宫。

以俄罗斯彼得洛夫医院为例，生殖中心采用国际主流的PGS/PGD技术对对胚胎23对染色体数目和结构进行检测与筛查，可诊断出125种遗传疾病，杜绝99.9%单基因遗传疾病，实现优生优育。至目前为止俄罗斯彼得洛夫医院已经成功服务了5000余名境外宝宝并健康出生。

第三代试管婴儿技术除了针对罗氏异位携带者，对于其他的高龄备孕女性，因为年龄大，卵巢功能退化，卵子质量也随之下降，影响胚胎质量，很可能造成染色体的数目及结构出现异常，最终导致缺陷儿的出生。第三代试管婴儿则是将女性卵子与男性精子分别取出，在体外进行受精培养后，通过PGS技术对胚胎进行染色体的筛查，淘汰缺陷胚胎，挑选出健康的胚胎植入母体内。成功规避了缺陷儿的出生。