试管婴儿的技术经过30多年的发展,已经达到相当成熟的阶段
第一代试管婴儿(invitrofertilization,IVF体外受精)解决的是因女性因素引致的不孕。
第二代试管婴儿(intracytoplasmicsperminjection,ICSI单精子卵细胞浆内注射)解决因男性因素引致的不育问题。
第三代试管婴儿(pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前筛查)帮助人类选择生育最健康的后代。
PGS和PGD技术的重要应用,在方法和手段上有很多相同之处,不同的在于前者更多的关注染色体,后者更关注的是会造成遗传缺陷的致病基因,那么,PGS和PGD的具体区别是什么呢?
一、PGS(PreimplantationGenetic Screening) 胚胎植入前遗传学筛查
胚胎异常是体外受精最终失败的主要原因之一,胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS)是指胚胎植入之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的数目和结构,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的婴儿成功率,降低多胎妊娠,而且是达到优生目的的最重要选择。常见的PGS技术有FISH(基本淘汰)、A-CGH(普遍使用)最多可以诊断出300种隐性疾病。目前在美国和俄罗斯这些试管婴儿先进的国家,已经在使用新一代基因测序技术NGS(Next Generation Sequencing)做检测了,这种技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使专家可以在短时间内对基因进行精确定位,是当今试管婴儿技术的最高权威技术,对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。
二、PGD(preimplantation genetic diagnosis),胚胎植入前基因诊断
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现,目前常用的PGD技术有SNP和PCR两种操作,最多可以诊断出125种隐性疾病。
俄罗斯第三代试管婴儿技术采用国际主流的PGS/PGD技术对胚胎23对染色体数目和结构进行检测与筛查,可诊断出125种单基因遗传疾病,杜绝99.9%单基因遗传疾病,实现优生优育