非完全显性遗传病,也叫隐性遗传病了,正常的家族遗传病不一定都遗传,但是基因中携带有遗传病,自己生育的下一代子女(亲代子女)时有一定概率会把携病基因传下来,即有一定概率会患病,甚至也会将这种携病基因再传给下下一代。这就叫遗传病。遗传病有先天性的,也可后天发病。 我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、唐氏综合征、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等。
基因大部分存在于细胞核内的染色体上,是细胞内遗传物质的结构和功能单位。通过细胞分裂,基因随染色体的传递而传递,从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。这些遗传物质改变所改变而引起的疾病就称为基团性状遗传病。这类遗传病具有下代遗传或隔代遗传的特征。目前现代医学已知的遗传病大约有四千多种,遗传学将人类遗传病分为5类:
第一类:染色体病
染色体病是我们日常生活最常见也是相当多发的遗传疾病,染色体病是染色体结构或者数目数目异常引起的一类疾病,最常见的是唐氏综合征Q
染色体再发风险推算
染色体绝大多数有亲代的生殖细胞染色体畸变所致,极少部分由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起,此时的再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。
例如: 患儿21-三体综合征,核型为47,XX+21,若双亲核型正常,则为新发生的畸变,与母亲年龄关系密切。
第二类: 单基因病
在单基因遗传病中,根据决定该疾病的基因所在染色体不同,以及该基因性质的不同,将单基因遗传病分为3种主要遗传方式: 常染色体遗传 X连锁遗传 Y连锁遗传
单基因遗传病预期风险率的推算
(1)常染色体显性遗传病: 夫妻一方患病,子女预期风险率为1/2。未发病的子女,其后代通常不发病。
(2) 常染色体隐性遗传病: 夫妻为携带者,生育过一患儿,再生育子女预期风险率均为1/4。夫妻一方患病,另一方正常,且非近亲结婚,其子女通常不发病,均为携带者。若另一方正常,为近亲结婚,其子女的发病率明显增高。
(3) X连锁显性遗传病: 夫为患者,妻正常,其女儿均发病,儿子均正常。妻为患者夫正常,妻子与子女各有1/2发病,预期风险率女儿高于儿子,这种情况是有非常大概率不仅会亲代遗传,甚至会隔代遗传。
(4)X连锁隐性遗传病:妻为携带者,夫正常,其儿子预期风险率为1/2。夫为患者,妻正常,其儿子通常不发病,女儿为携带者。妻为患者,夫正常,其儿子均发病,女儿均为携带者
第三类:多基因病
多基因病有一定家族聚集现象,但是没有单基因遗传病所见的系谱特征,如先天性畸形、糖尿病癫痛等常见病。
多基因病预期风险率推算
多基因病目前在医疗上是一个难题的存在,该类遗传病主要有家族聚焦现象、性别与种族的差异等特点,因此这类性状也被称为复杂性状或复杂疾病,所以多基因遗传病的推算很没有特别明显的规律,存在变动性。
第四类: 体细胞遗传病
以体细胞基因突变为发病基础,主要包括恶性肿瘤只、白血病和自身免疫性疾病,再发预期无法估算,是遗传与环境因素的共同作用下发病
第五类: 线粒体遗传病
有线粒体DNA缺陷引起的疾病,再发预期无法估算,是遗传因素与环境因素共同作用下发病
第三代试管婴儿技术是如何避免遗传病的传递的呢?
从上面五类基因性况遗传病来看,如果一对夫妇(男女双方)有一方携单基因遗传病或者染色体病,想要最快要健康宝宝,都是有可能会疾病遗传给下一带的。这种情况通常可以考虑做第三代试管婴儿。
第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS) 技术主导的高效辅助生殖技术。以俄罗斯第三代试管婴儿为例,试管婴儿过程中,在胚胎移植前,胚胎长至8细胞时 (也可以在囊胎期),从每个可用胚胎中取出一个卵裂球 (囊胚期取多个细胞)采用原位杂交技术°或分子生物学技术,在胚胎移植前进行胚胎分析、诊断,摒弃掉患病的胚胎,移植健康的胚胎,从而排除基因缺陷,防止遗传病传递。从而避免孩子患上这种疾病。
孙子辈是否会遗传非完全显性遗传病?
虽然试管婴儿技术可以帮助夫妻避免孩子患上非完全显性遗传病,但是一些人担心这些疾病是否可能会隔代遗传给孙子辈。实际上,如果孩子没有患上疾病,那么他们不会将这种疾病遗传给他们的孩子。